miércoles, 28 de septiembre de 2016

15. Las alteraciones genéticas y su relación con enfermedades y trastornos conductuales.

Cuestión: ¿Qué alteraciones genéticas se relacionan con trastornos conductuales? 



1. En ocasiones, la transmisión genética puede sufrir alteraciones en el número de cromosomas, provocando con frecuencia discapacidad intelectual y trastornos conductuales.
El síndrome de Down es producido por una trisomía o copia extra del cromosoma 21.
El síndrome de Klinefelter consiste en la existencia de dos cromonomas X y uno Y. Suele estar acompañado de retraso en el lenguaje.
Existen otras alteraciones como el Síndrome de Edwards (trisomía del cromosoma 18), el Síndrome del X frágil, el Síndrome de Turner (monosomía del cromosoma X), el Síndrome de Prader-Willi (disomía uniparental del cromosoma 15), ...

2. Otras enfermedades con consecuencias psicológicas siguen los patrones de herencia de Mendel (herencia dominante o recesiva):
Corea de Huntington: destrucción progresiva de neuronas. Hereditaria al 50 %.
La fenilcetonuria, con patrón de herencia recesivo, produce carencia de la enzima que degrada el aminoácido fenilalanina. Conlleva fuerte deterioro en capacidad intelectual.

3. También se ha comprobado una significativa heredabilidad familiar en algunas enfermedades y trastornos mentales como la esquizofrenia, el trastorno bipolar o el autismo. Esto parece confirmar que hay una base genética detrás de estos trastornos.
Sin embargo, es difícil encontrar genes concretos causantes de trastornos conductuales. La herencia es en estos casos poligénica y multifactorial.
Casi todas las investigaciones publicadas en revistas científicas importantes que aseguraban haber descubierto genes asociados al alcoholismo, la esquizofrenia, la depresión maníaca y la enfermedad de Alzheimer han sido objeto de duras críticas metodológicas y no han encontrado confirmación posterior ni siquiera por sus propios autores. No obstante, fueron aireados por los medios de comunicación como descubrimientos revolucionarios.

4. En los últimos años, la ingeniería genética se ha encargado de fragmentar el ADN o genoma humano y corregir algunas posibles alteraciones de tipo hereditario.

5. En cualquier caso, hoy por hoy la única intervención razonablemente eficaz para prevenir e intervenir sobre enfermedades o trastornos conductuales con base genética sigue siendo ambiental: las terapias psicológicas. 

6. La intervención de la psicología en los trastornos hereditarios más graves se encamina fundamentalmente a reducir los efectos que producen en los afectados y en las familias, mejorando en lo posible su calidad de vida, de tal manera que, aunque no se obtenga ningún tipo de mejora física, se consiga que tengan menos dependencia y se retrasen sus efectos negativos. 



Epígrafe elaborado por Alberto del Mazo, 2016



Fuente para la elaboración del epígrafe:


Libro de texto: Ramírez, J. (2008) Psicología. Barcelona: Almadraba. Unidad 5 – Punto 2. De las leyes de Mendel al genoma humano. Pág. 63; 9. La psicología y las alteraciones genéticas y del SNC.  Pág. 69
»   Moreno Muñoz, M. (1995). La determinación genética del comportamiento humano. Gazeta de Antropología, 11, 6.

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